[プレスリリース]
マッキューン・オルブライト症候群の新しい遺伝子診断法を開発
—従来法と比較して遺伝子変異検出感度100倍・血液からの超高感度診断が可能に—

マッキューン・オルブライト症候群は、骨病変（線維性骨異形成；病的な骨折や頭蓋骨の変形を起こす）、皮膚病変（カフェオレ斑と呼ばれる褐色の色素沈着）、内分泌病変（0～10歳で乳房発達・性器出血が起こる思春期早発症など）を主要症状とするまれな症候群です。根本的治療のない難治性疾患であり、厚生労働省の小児慢性特定疾患治療研究事業の対象疾患に指定されています。これまで行われてきたマッキューン・オルブライト症候群の遺伝子診断法は、遺伝子変異の検出感度が不十分であり、より高感度な遺伝子診断法の開発が望まれていました。

厚生労働科学研究（難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業）の一環として、慶應義塾大学医学部の鳴海覚志（なるみさとし）特任助教、長谷川奉延（はせがわとものぶ）教授らが、旭川医科大学小児科と行った共同研究により、次世代遺伝子解析装置を用いたマッキューン・オルブライト症候群の新しい遺伝子診断法の開発に成功しました。この新しい方法は、従来法と比べ遺伝子変異の検出感度が100倍向上しており、患者さんの血液中、正常遺伝子の中に潜む、わずか0.01%の遺伝子変異が検出できます。この超高感度診断法により、従来法では診断できなかったマッキューン・オルブライト症候群患者さんの遺伝子診断が行えるようになることが期待されます。

本研究の論文は、科学誌PLOS ONE オンライン版（http://www.plosone.org）に3月26日（日本時間）に公開されます。


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