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[プレスリリース]
思春期特発性側弯症の原因を解明、治療への大きな一歩
-世界で初めて、全ゲノム解析により「LBX1」が疾患感受性遺伝子であることを発見-

研究医療
2011/10/24  慶應義塾大学医学部
独立行政法人理化学研究所

慶應義塾大学医学部整形外科学教室の脊椎外科研究グループ(松本守雄准教授、渡辺航太特任講師、千葉一裕准教授、戸山芳昭教授)は、独立行政法人理化学研究所ゲノム医科学研究センター骨関節疾患研究チームの高橋洋平研修生(慶應義塾大学医学部整形外科学教室より出向)、池川志郎チームリーダーらと共同で、世界で初めて、全ゲノム解析により思春期特発性側弯症(AIS:Adolescent Idiopathic Scoliosis)の原因遺伝子がLBX1であることを発見しました。
側弯症(そくわんしょう)とは背骨が横に曲がる疾患です。そのなかで最も多いのが、思春期に発生・進行する思春期特発性側弯症(AIS)で、思春期の子どもの約2%の頻度でみられる疾患です。AIS患者の多くは背骨の曲がりが比較的軽度ですが、進行すると装具療法や手術療法などが必要となり、思春期の患者やその家族の肉体的、精神的な負担は非常に大きいとされています。
AISは家族内での発症頻度が高いことなどから、その発症には遺伝的要因が関与すると考えられ、これまでに世界中で様々な研究が行われてきましたが、AISの原因遺伝子の同定には至っていませんでした。本研究は、慶應義塾大学などの側弯専門治療施設で協力が得られた患者からDNAサンプルを採取し、理化学研究所ゲノム医科学研究センターで解析が行われました。全ゲノムレベルのケース・コントロール相関解析(GWAS)という研究手法を用いて、AIS のなり易さ(疾患感受性)を決定する遺伝子、LBX1を発見しました。
本研究は、GWASによる、世界で最初のAIS遺伝子の発見の報告です。今回の発見により、AISのオーダーメイド医療に向けて、これまでにない新しいタイプのAIS診断法や治療法の開発が可能になると期待されます。
本研究成果は、米国の科学雑誌『Nature Genetics』オンライン版に掲載されます。
なお、この研究は慶應義塾大学をはじめとする全国の8つの側弯治療施設が参加して、日本整形外科学会のプロジェクト研究の一つとして行われました。

プレスリリース全文は、以下をご覧ください。

プレスリリース(PDF)

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